Ученые впервые описали «средний» человеческий геном Геном — полный набор наследственной информации в ДНК. Он содержит около 3, 1 миллиарда пар «букв» и почти 20 тысяч генов, по которым клетки производят белки. Обычно ДНК человека сравнивают с эталонным геномом — стандартной последовательностью, служащей точкой отсчета. Однако эталон — не образец идеального здоровья: у каждого есть множество собственных вариантов ДНК. Исследователи из Эксетерского университета (Великобритания) изучили данные Британского Биобанка (UK Biobank) и американского All of Us — почти 900 тысяч геномов взрослых людей. Результаты позволили составить подробный статистический портрет «среднего» человеческого генома и определить обычное количество генетических изменений, их распространенность и связь с заболеваниями. Поясним: типичный геном отличается от эталона примерно на 4, 3-5, 3 миллиона небольших изменений. Это замены отдельных букв, небольшие вставки и удаления. Примерно 98, 4 процента таких вариантов распространены среди людей, а редкие составляют около 1, 5 процента. Подавляющее большинство расположено вне участков ДНК, что кодируют белки, и, судя по всему, заметно на здоровье не влияет. [shesht-info-block number=1] В участках генов, ответственных за создание белков, ученые насчитали 21-26 тысяч вариантов. Почти половина из них потенциально изменяет белок. Кроме того, в геномах нашли приблизительно 68 крупных изменений: фрагменты ДНК длиной более 10 тысяч букв отсутствовали или повторялись. Например, у одного из 41 участника встречались редкие изменения размером свыше миллиона пар оснований (речь о редких изменениях числа копий участков ДНК размером более одного миллиона пар оснований — делециях или дупликациях; это не любые крупные изменения генома). Особое внимание исследователи уделили наследственным недугам. В среднем у каждого человека нашлось от одного до трех редких изменений, которые в медицинских базах считаются болезнетворными или вероятно таковыми. Но чаще они затрагивают лишь одну копию гена, в то время как для развития соответствующей болезни нужны изменения в обоих. Именно по этой причине человек может оставаться здоровым носителем. Еще около 50 редких вариантов на одного человека оказались неопределенного клинического значения, то есть пока не известно, опасны они или нет. [shesht-info-block number=2] Ученые также оценили изменения ДНК, которых не было у родителей. Их оказалось в среднем около 63, причем примерно три четверти имели отцовское происхождение. Чем старше был отец к моменту рождения ребенка, тем больше таких вариантов в среднем появлялось. Затем генетики оценили предрасположенность участников к 28 различным заболеваниям. Выяснилось, что в среднем у одного человека находили сразу три болезни, генетический риск которых был выше, чем у 90 процентов остальных участников. Более того, примерно каждый пятый испытуемый из европейской группы хотя бы по одному заболеванию имел показатель выше, чем у 99 процентов других людей. Это, однако, не означает, что человек обязательно заболеет: на развитие болезней влияют не только гены, но и образ жизни, окружающая среда и прочие факторы. Нашлись и различия между группами генетического происхождения. К примеру, у участников, генетически близких к африканским популяциям, выявили примерно на миллион больше отличий ДНК от эталонного генома, чем у европейской группы. Отчасти это связано с эталонным геномом, созданным преимущественно по европейским данным. Авторы научной работы, опубликованной в журнале Genome Medicine, отметили, что «средний» геном — это статистический портрет, причем само исследование охватывает далеко не все группы населения. Результаты тем не менее помогут врачам отличать обычные особенности ДНК от опасных находок.