Минздрав России расширил список редких заболеваний Минздрав России расширил список редких (орфанных) заболеваний, добавив в него хроническое аутоиммунное поражение печени — первичный билиарный холангит. Соответствующие изменения содержатся в ведомственном документе, передает РИА Новости. В обновленной редакции перечня теперь числится 306 наименований. Первичный билиарный холангит, ранее известный как первичный билиарный цирроз, характеризуется постепенным разрушением мелких внутрипеченочных желчных протоков собственной иммунной системой пациента. К основным клиническим проявлениям болезни относятся повышенная утомляемость, кожный зуд, желтуха, а также болевые ощущения или дискомфорт в области правого подреберья. Минздрав уже дополнял список редких заболевания, включив в него такие патологии, как фиброматоз десмоидного типа, первичная эритромелалгия, синдром Рафика и синдром дупликации хромосомы 15q (Dup15q). Расширение перечня орфанных заболеваний имеет важное практическое значение: оно способствует повышению качества диагностики редких патологий и упрощает процедуру государственной регистрации лекарственных препаратов, необходимых для лечения таких пациентов. Ранее Минздрав предписал по-новому проводить медицинские осмотры и диспансеризацию россиян. Теперь гражданам до 59 лет будет доступна оценка вероятности возникновения ишемической болезни сердца и риска смерти от сердечно-сосудистых заболеваний в ближайшие 10 лет.